BLAST：Basic Local Alignment Search Tool，基本的基于局部對準(zhǔn)的搜索工具；一種快速查找與給定序列具有連續(xù)相同片斷的序列的技術(shù)。
Entrez：美國國家生物技術(shù)信息中心所提供的在線資源檢索器。該資源將GenBank序列與其原始文獻(xiàn)出處鏈接在一起。
NCBI：美國國立生物技術(shù)信息中心（National Center for Biotechnology Information），1988年設(shè)立，為美國國家醫(yī)學(xué)圖書館（NLM）和國家健康協(xié)會(huì)（NIH）下屬部門之一。提供生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的信息學(xué)服務(wù)，如世界三大核酸數(shù)據(jù)庫之一的GenBank數(shù)據(jù)庫，PubMed醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)檢索數(shù)據(jù)庫等。
Conserved sequence：保守序列。演化過程中基本上不變的DNA中的堿基序列或蛋白質(zhì)中的氨基酸序列。
Domain：功能域。蛋白質(zhì)中具有某種特定功能的部分，它在序列上未必是連續(xù)的。某蛋白質(zhì)中所有功能域組合其起來決定著該蛋白質(zhì)的全部功能。
EBI：歐洲生物信息學(xué)研究所（European BioInformatics Institute）。
EMBL：歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室（uropean molecular Biology Laboratory）。
genBank：由美國國家生物技術(shù)信息中心提供的核酸序列數(shù)據(jù)庫。
Gene：基因。遺傳的基本的物理和功能單位。一個(gè)基因就是位于某條染色體的某個(gè)位置上的核苷酸序列，其中蘊(yùn)含著某種特定功能產(chǎn)物（如蛋白質(zhì)或RNA分子）的編碼。
DUST：A program for filtering low complexity regions from nucleic acid sequences.
Gene expression：基因表達(dá)。基因中的編碼信息被轉(zhuǎn)換成行使特定功能的結(jié)構(gòu)產(chǎn)物的過程。
Gene family：基因家族。一組密切相關(guān)的編碼相似產(chǎn)物的基因。
Gene mapping：基因作圖。對DNA分子（染色體或質(zhì)粒）中基因的相對位置和距離進(jìn)行確定的過程。
Genetic code：遺傳密碼。以三聯(lián)體密碼子形式編碼于mRNA中的核苷酸序列，決定著所合Genomics：基因組學(xué)。從事基因組的序列測定和表征描述，以及基因活性與細(xì)胞功能關(guān)系的研究。
HGMP：英國劍橋的人類基因組繪圖計(jì)劃（Human Genome Mapping Project）。
Informatics：信息學(xué)。研究計(jì)算機(jī)和統(tǒng)計(jì)學(xué)技術(shù)在信息處理中的應(yīng)用的學(xué)科。在基因組計(jì)劃中，信息學(xué)的內(nèi)容包括快速搜索數(shù)據(jù)庫方法的開發(fā)、DNA序列信息分析方法的開發(fā)和從DNA序列數(shù)據(jù)中預(yù)測蛋白質(zhì)序列和結(jié)構(gòu)方法的開發(fā)。
Physical map：物理圖譜。不考慮遺傳，DNA中可識(shí)別的界標(biāo)（如限制性酶切位點(diǎn)和基因等）的位置圖。界標(biāo)之間的距離用堿基對度量。對人類基因組而言，zui低分辨率的物理圖譜是染色體上的條帶圖譜；zui高分辨率的物理圖譜是染色體中完整的核苷酸序列。
Promoter：啟動(dòng)子。DNA中被RNA聚合酶結(jié)合并從此起始轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)。
Proteome：蛋白質(zhì)組。一個(gè)基因組的全部蛋白產(chǎn)物及其表達(dá)情況。
Regulatory region or sequence：調(diào)控區(qū)或調(diào)控序列。控制基因表達(dá)的DNA堿基序列。
Ribosomal RNA：核糖體RNA。簡寫為rRNA。是一組存在于核糖體中的RNA分子。
Sequence tagged site：序列示蹤位點(diǎn)，簡寫為STS。在人類基因組中只出現(xiàn)一次的位置和序列已知的長約200到500bp的短DNA序列片斷。由于可以通過PCR檢測到，STS在將來源于許多不同實(shí)驗(yàn)室的基因圖譜和測序數(shù)據(jù)進(jìn)行定位和定向時(shí)非常有用，并且STS在人類基因組的物理圖譜中也具有界標(biāo)的作用。表達(dá)的序列標(biāo)簽（ESTs）就是那些得自cDNAs的STSs。
Single-gene disorder：單基因病。由單個(gè)基因的等位基因的突變所導(dǎo)致的遺傳病(如杜興肌營養(yǎng)不良和成視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤等)。
UniGene：美國國家生物技術(shù)信息中心提供的公用數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫將GenBank中屬于同一條基因的所有片斷拼接成完整的基因進(jìn)行收錄。
非蛋白質(zhì)編碼區(qū)：非蛋白質(zhì)編碼區(qū)（“Junk”DNA）占據(jù)了人類基因組的大部分，研究表明“Junk”是許多對生命過程富有活力的不同類型的DNA的復(fù)合體，它們至少包括以下類型的DNA成份或由其表達(dá)的RNA成分：內(nèi)含子（intron）、衛(wèi)星（Salite）DNA、小衛(wèi)星（minisalite）DNA、微衛(wèi)星（microsalite）DNA、非均一核RNA（hmRNA）、短散置元（short interspersed elements）、長散置元（long interspersed elements）、偽基因（pseudogenes）等。除此之外，順式調(diào)控元件，如啟動(dòng)子、增強(qiáng)子等也屬于非編碼序列。
雙重序列對比：兩序列間的對比分析。zui常見的方法為Needle-Wunsch方法。能夠利用的軟件如BLAST、FASTA等。
Autosome：常染色體。與性別決定無關(guān)的染色體，人雙倍體染色體組含有46條染色體，其中22對常染色體，一對與性別決定有關(guān)的性染色體（X和Y染色體）。
sex chromosome.：包括序列（核酸與蛋白）搜索，結(jié)構(gòu)比較，結(jié)構(gòu)預(yù)測，蛋白質(zhì)域，模體（Motif ），測序，發(fā)育與進(jìn)化分析，雙向電泳成像分析，質(zhì)譜蛋白質(zhì)鑒定，三維蛋白結(jié)構(gòu)模建與成像，基因組圖譜比較，基因預(yù)測，非編碼區(qū)功能位點(diǎn)識(shí)別，基因組重疊群集裝，后基因組功能分析，結(jié)構(gòu)基因組學(xué)以及藥物基因組學(xué)等等。
在BLAST2.0，2.05新版中啟用了gapped BLAST、PSI-BLAST 和PHI-BLAST。gapped BLAST是比原BLAST 更靈敏更快的局部相似聯(lián)配（俗稱局部同源）搜索法；PSI- BLAST用迭代型的剖面打分算法，每次迭代所費(fèi)時(shí)間與前者相同，它可檢索弱同源的目標(biāo)；PHI-BLAST 98年剛出臺(tái)，是模體（Motif ）構(gòu)造與搜索軟件，是更靈敏的同源搜索軟件。例如線蟲的CED4是apoptosis 的調(diào)控蛋白，含有涉及磷酸結(jié)合的P 環(huán)模體，在各種ATP 酶和GTP 酶中可發(fā)現(xiàn)。在用gapped BLAST搜索NR數(shù)據(jù)庫時(shí)，CED4僅跟人凋亡調(diào)控蛋白Apaf-1顯著同源或相似（其中含有P-loop保守區(qū)）。但PHI- BLAST搜索，另有一個(gè)顯著同源（E=0.038 ）目標(biāo)，是植物抗病蛋白Arabidopsis thaliana T7N9.18，證實(shí)此動(dòng)物與植物蛋白確實(shí)在apoptosis 中有相似的功能。另有，按PHI- BLAST搜索在MutL DNA修復(fù)蛋白中的ATP 酶域，II型拓?fù)洚悩?gòu)酶，組氨酸激酶和HS90家族蛋白，發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的真核蛋白族，共有HS90型ATP 酶域。再有在古核tRNA核苷酸轉(zhuǎn)移酶中發(fā)現(xiàn)核苷酸轉(zhuǎn)移酶域，在細(xì)菌DNA 引物酶的古核同源體中發(fā)現(xiàn)螺旋酶超家族II的模體VI。用以往的搜索法這些是得不到的。