新研究揭示了著名的腫瘤抑制基因p53對雌性胚胎神經管的發育具有驚人的關鍵性。這很重要，因為需要神經管的健康發育才能使大腦和脊髓正常形成。

這項研究發表于今天發表在“細胞報告”雜志上，該研究解釋了p53參與一項名為“X染色體失活”的女性*的分子過程。這項新發現有助于澄清為什么女性出生時神經管出生缺陷(例如脊柱裂)的可能性明顯高于男性。

該研究由Anne Voss副教授，Andreas Strasser教授和Walter和Eliza Hall醫學研究所的Marnie Blewitt副教授領導，與Peter MacCallum癌癥中心的研究人員合作完成。

協作團隊驚訝地發現，基因p53在科學文獻和歷史中因其在保護我們免受癌癥方面的作用而聞名，它也在健康的神經管發育中發揮了關鍵作用。

斯特拉瑟教授說，研究表明p53如何影響促進雌性胚胎中健康神經管細胞生成所需基因的功能。

“健康的發育是一個非常和不穩定的平衡過程。通過產生正常水平的Xist RNA，這是X染色體失活的重要分子過程的一部分，p53有助于女性胚胎的這種平衡作用。這反過來導致健康的神經管簡單地說，健康的神經管發育在女性胚胎中需要p53的幫助，“他說。

Voss副教授表示，該研究證實了一項長期存在的理論，即女性有神經管缺陷的額外風險因素，并且相關的X染色體失活過程中的分解可能有助于解釋為什么女性比男性更容易患神經管 - 相關的先天缺陷。

“女性有兩個副本的'X'性染色體，而男性只有一個副本。為了保持女性的健康，這些X染色體中的一個必須在發育早期的細胞中失活。如果這種失活不能有效發生以前的研究表明，p53在正常的神經管發育過程中發揮了作用，但直到現在還沒有確切地證明它是如何起作用的，“她說。

斯特拉瑟教授說，這些研究結果是一個很好的例子，說明合作研究如何能夠推動的發現。他說：“我們的團隊一起出現了令人興奮的有關基因的新信息，該基因經過深入研究并得到了很好的理解。”