山羊是世界各地包括中國(guó)和印度在內(nèi)的許多發(fā)展中國(guó)家的一種重要經(jīng)濟(jì)資源。然而，盡管它們?cè)谵r(nóng)業(yè)和生物學(xué)上極其重要，由于缺乏高質(zhì)量的參考基因組序列，山羊的育種和遺傳研究長(zhǎng)期以來(lái)受阻。這一山羊基因組是*個(gè)小型反芻動(dòng)物高質(zhì)量參考基因組，或可幫助深入了解來(lái)自非反芻動(dòng)物物種的有差別的反芻動(dòng)物基因組特征。盡管用新一代測(cè)序生成組裝草圖相對(duì)容易，完成某一序列達(dá)到染色體水平卻仍然困難且成本高昂。研究結(jié)果表明，相比于當(dāng)前可獲得的繪圖策略，如細(xì)菌人工染色體（BACs）或熒光原位雜交（FISH），將單一的NGS平臺(tái)與Whole Genome Mapping技術(shù)相結(jié)合能夠更快更廉價(jià)地生成精致的組裝。這一方法為大型基因組從頭組裝設(shè)立了黃金標(biāo)準(zhǔn)，消除了對(duì)于非常費(fèi)時(shí)的遺傳圖譜的需求。

               “通過納入Whole Genome Mapping技術(shù)，我們能夠克服NGS短讀支架（short read scaffold）的局限，生成長(zhǎng)超級(jí)支架，完成裝配達(dá)到接近染色體水平，”論文的作者、中科院昆明動(dòng)物研究所副所長(zhǎng)王文（Wen Wang）說(shuō)：“沒有OpGen的技術(shù)，我們無(wú)法完成這一項(xiàng)目。”在這項(xiàng)研究中，OpGen的ARGUS系統(tǒng)在3個(gè)小時(shí)內(nèi)生成了10萬(wàn)個(gè)單分子限制圖譜。這使得山羊基因組物理覆蓋度提高了30倍。該公司的Genome Builder?軟件，結(jié)合新一代測(cè)序及隨后組裝生成的單分子圖譜數(shù)據(jù)和測(cè)序支架，生成了長(zhǎng)超級(jí)支架。特別是，通過將Whole Genome Mapping與NGS相結(jié)合，將組裝的度量提高了8倍。

              “盡管我們還在繼續(xù)證實(shí)Whole Genome Mapping在組裝、質(zhì)量控制和驗(yàn)證微生物基因組方面的價(jià)值，我們非常高興擴(kuò)大其應(yīng)用，使其成為一種關(guān)鍵性的互補(bǔ)技術(shù)，讓研究人員能夠在復(fù)雜的新項(xiàng)目中提供完整的、準(zhǔn)確的、長(zhǎng)期的基因組信息，”論文的作者、OpGen公司的科學(xué)官Richard Moore博士說(shuō)：“這篇論文是我們預(yù)計(jì)發(fā)表在明年的眾多研究成果中的*個(gè)，它們將證實(shí)OpGen公司的Whole Genome Mapping技術(shù)可作為一種方法，從頭組裝從微生物到哺乳動(dòng)物的基因組譜。”