哈佛大學醫學院的研究人員發現了幾乎所有與視力相關的基因，這個發現將有助于診斷和治療一系列眼疾。僅黃斑變性疾病一項就折磨著25％的75歲以上老年人群。小鼠視網膜細胞中全套光受體表達基因的發現 ，將有助于預防和恢復這些病人視力的新方法的產生。
受光線激活的光受體Photoreceptors--視錐，以及僅在夜間執行功能的光受體--視桿，都易受到各種遺傳疾病如色素性視網膜炎和視錐－視桿營養不良等的影響。這些新識別的基因，使確認哪些基因突變時引起變性疾病成為可能。
“我們已經把疾病基因的目標范圍縮小了100倍。”該研究的領導人、哈佛醫學院遺傳學教授說。估計每2000人中就有一名遺傳性視網膜疾病的高危病人，現在可以在他們的視網膜細胞中篩查這些突變。新識別的這些遺傳信息能夠導致減緩和阻止疾病過程的新方法。
“我們對這些基因如何活動的情況了解越多，我們就越有可能找到治療甚至預防有關疾病的好方法。”Cepko說。有關這些光受體中的基因如何工作的信息--哪些基因被啟動以及何時啟動--了解這些能夠導致替代死亡和損傷細胞方法的產生。“我們能以這種方式操作這些基因以誘導干細胞發育成光受體嗎？”她問道。
當Cepko和她實驗室中的博士后研究人員、也是該研究的*作者的Seth Blackshaw以及他們的同事開始這項研究時，有一半多一點的視網膜變性疾病突變基因已被識別。通過計算機程序將取自小鼠視網膜組織的遺傳材料片段與小鼠和人類基因組計劃中獲得的大量遺傳數據進行比較，研究人員識別了將近300個光受體基因，是早先識別出的有關基因的5倍。其中260個基因是新識別的，而新識別的基因中，有241個與人類中的光受體相應基因具有同源性。
“這使得光受體成為人體內*特色的細胞類型。”Cepko說這些信息為我們提供了一盞遺傳明燈，通過它的照亮，我們可以看到光受體內部發生的一切。例如，通過除去某個基因--因而除去其可能編碼的蛋白質，我們可以了解該蛋白質正常情況下在細胞中有何作用。
然而要找到這些問題的答案還需要一些時間，視網膜疾病基因的篩查可能會從這些遺傳數據中立即受益。“這對人類遺傳學家而言真是一個福音。”Cepko說。“我們掌握了所有這些疾病的位點，現在我們又有了候選疾病基因的奇妙信息。”
