科學家經過多年的艱苦探索，運用基因技術診斷與治療疾病已取得了可喜進展。
在開展人類基因研究的實驗室與臨床試驗中，科學家發現引起人類疾病的原因較復雜，目前已知一些疾病的發生是由于基因變異。科學家在對一些遺傳性很高或較高的疾病的研究中，如地中海貧血、肌肉萎縮、乳腺癌等疾病的研究中，各國科學家已找到了200至300個致病基因，約占遺傳病的1％。其它疾病如白血病通過基因分析，也對發病機理有了新的認識。
徐立之說，各國科學通過基因檢測和使用基因藥物，已能治療一些疾病。如用基因注射法治療一碰就出血的血友病，中國科學家與外國合作已取得較好的療效。美國科學家運用破壞性基因治療腦腫瘤，將外來破壞性基因接入腦腫瘤細胞，已取得了比單純開刀更好的療效。上海醫務人員用全反式維甲酸在治療急性早幼粒白血病的過程中，對白血病致病基因的蛋白產物起到了靶向治療作用，并成功地建立了系列急性早幼粒白血病的轉基因動物模型，分離到受維甲酸調控的靶基因。用全反式維甲酸治療白血病已經得到醫學界*。上海的治療方法已在美國、法國的一些醫院使用。
“探索基因療法為人類健康服務雖然很艱難，但前景樂觀。”徐立之說，從目前已知的信息看，在今后5至10年中，各國科學家在基因研究中將攜手攻關的重點放在糖尿病、動脈硬化、焦慮癥與抑郁癥、高血壓、老年癡呆、精神分裂癥、乳腺癌，以及其它一些癌癥的探索上。德國、法國、中國、美國、日本、加拿大、英國、澳大利亞等國將會投入更多的人才和財力。初步了解，美國用于這方面的投入計劃可能超過100億美元。
人類基因組計劃的實施，是一項造福人類健康的偉大的生命科學工程，基因是人類的共同財富。徐立之說，今后幾年，經過各國科學家用基因技術探索疾病治療研究，將為提高人類健康水平帶來新的希望。
